期刊简介
本刊的办刊方针为理论与实践相结合，提高与普及相结合，以宣传全面康复为宗旨，反映康复医学等方面的重大进展，促进学术交流。同时，不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色，具有较好的可读性。
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首页>中国康复理论与实践杂志
- 杂志名称：中国康复理论与实践杂志
- 主管单位：中国康复研究中心院刊；中国康复研究中心学刊
- 主办单位：中国残疾人联合会
- 国际刊号：11-3759/R
- 国内刊号：11-3759/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
表现为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫型例报道
王展；赵惠卿；王雪梅；杨雅琴；冯涛；马惠姿
关键词：帕金森综合征, 遗传性痉挛性截瘫11型, 胼胝体发育不良
摘要：目的 报道1例首发症状为少年帕金森综合征的遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11)患儿.方法 描述1例13岁发病的27岁男性患者的临床资料.结果 患者首发为抖动、肢体僵硬,逐渐出现运动迟缓、行走困难,服用左旋多巴类药物有效.MRI示胼胝体萎缩和侧脑室周围白质脱髓鞘改变;肌电图示神经传导速度正常.基因检测提示SPG11基因存在两处杂合突变:c.5867-1G>C和c.3687-2A>G.家系分析显示突变分别来自父方和母方,为复合杂合突变.结论 SPG11可以帕金森综合征为首发表现,少年起病的帕金森综合征患儿有必要进行全面基因筛查.
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