期刊简介
本刊的办刊方针为理论与实践相结合，提高与普及相结合，以宣传全面康复为宗旨，反映康复医学等方面的重大进展，促进学术交流。同时，不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色，具有较好的可读性。
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首页>中国康复理论与实践杂志
- 杂志名称：中国康复理论与实践杂志
- 主管单位：中国康复研究中心院刊；中国康复研究中心学刊
- 主办单位：中国残疾人联合会
- 国际刊号：11-3759/R
- 国内刊号：11-3759/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析
曾凡勇；刘建军；张雁；李南玲
关键词：遗传性疾病, 染色体核型分析, 基因检测
摘要：目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%.结论 染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法.
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