期刊简介

本刊的办刊方针为理论与实践相结合,提高与普及相结合,以宣传全面康复为宗旨,反映康复医学等方面的重大进展,促进学术交流。同时,不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色,具有较好的可读性。

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  • 杂志名称:中国康复理论与实践杂志
  • 主管单位:中国康复研究中心院刊;中国康复研究中心学刊
  • 主办单位:中国残疾人联合会
  • 国际刊号:11-3759/R
  • 国内刊号:11-3759/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国康复理论与实践杂志2016年第08期

遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查

曾凡勇;吴卫红;刘建军;张雁;李南玲;席冰玉

关键词:遗传性代谢病, 气相色谱质谱, 有机酸, 筛查
摘要:目的:探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月~2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量,对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%),可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施,可为进一步明确诊断提供筛查依据。