期刊简介

本刊的办刊方针为理论与实践相结合,提高与普及相结合,以宣传全面康复为宗旨,反映康复医学等方面的重大进展,促进学术交流。同时,不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色,具有较好的可读性。

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  • 杂志名称:中国康复理论与实践杂志
  • 主管单位:中国康复研究中心院刊;中国康复研究中心学刊
  • 主办单位:中国残疾人联合会
  • 国际刊号:11-3759/R
  • 国内刊号:11-3759/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国康复理论与实践杂志2015年第01期

发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析

曾凡勇;吴卫红;刘建军;张雁;席冰玉;李南玲

关键词:遗传性代谢病, 发育落后, 串联质谱检查, 血液筛查
摘要:目的:总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。