期刊简介
本刊的办刊方针为理论与实践相结合，提高与普及相结合，以宣传全面康复为宗旨，反映康复医学等方面的重大进展，促进学术交流。同时，不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色，具有较好的可读性。
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首页>中国康复理论与实践杂志
- 杂志名称：中国康复理论与实践杂志
- 主管单位：中国康复研究中心院刊；中国康复研究中心学刊
- 主办单位：中国残疾人联合会
- 国际刊号：11-3759/R
- 国内刊号：11-3759/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像
崔芳；黄旭升
关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP), 薄型胼胝体, 临床, 电生理, 磁共振成像, 遗传
摘要：目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(HSP-TCC)的特点.方法 对3例HSP-TCC患者的临床、电生理及头颅MRI资料进行回顾性分析,结合文献分析其遗传特点.结果 3例患者均以双下肢僵硬及行走困难起病,表现为双下肢痉挛无力,合并智力下降.2例神经电生理提示双下肢肌肉神经源性受损,1例电生理提示周围神经受损.智能检测均提示智力缺损.头颅MRI均显示胼胝体变薄,发育不良.目前对HSP-TCC进行了很多基因研究,其中一个遗传位点位于染色体15q13-15区域,但研究也发现一些HSP-TCC家族的发病与该遗传位点并无关系.结论 HSP-TCC是一种常染色体隐性遗传的复杂型HSP,伴有认知功能障碍,影像学提示胼胝体发育不良,电生理可提示神经源性受损.
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