期刊简介

本刊的办刊方针为理论与实践相结合,提高与普及相结合,以宣传全面康复为宗旨,反映康复医学等方面的重大进展,促进学术交流。同时,不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色,具有较好的可读性。

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  • 杂志名称:中国康复理论与实践杂志
  • 主管单位:中国康复研究中心院刊;中国康复研究中心学刊
  • 主办单位:中国残疾人联合会
  • 国际刊号:11-3759/R
  • 国内刊号:11-3759/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国康复理论与实践杂志2009年第01期

Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展

乔晓会;李越星

关键词:Charcot-Marie-Tooth病1X型, 临床表现, 分子遗传学, 综述
摘要:在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.