期刊简介
本刊的办刊方针为理论与实践相结合，提高与普及相结合，以宣传全面康复为宗旨，反映康复医学等方面的重大进展，促进学术交流。同时，不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色，具有较好的可读性。
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首页>中国康复理论与实践杂志
- 杂志名称：中国康复理论与实践杂志
- 主管单位：中国康复研究中心院刊；中国康复研究中心学刊
- 主办单位：中国残疾人联合会
- 国际刊号：11-3759/R
- 国内刊号：11-3759/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
周围髓鞘蛋白22基因重复异常的Charcot-Marie-Tooth病患者临床表型分析
叶静；翟红珍；廖张原；李存江
关键词：Charcot-Marie-Tooth病(CMT), 周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因, 基因重复异常, 临床表型, 病理
摘要：目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点.方法 61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常片断,详细问病史和神经系统查体、部分患者行腰穿和腓肠神经病理检查.结果 检出PMP22基因重复异常患者41例,主要临床特点为以双足背屈力弱为主的双下肢无力,伴双侧小腿为主的四肢远端萎缩,80%伴上肢远端肌萎缩,97%踝反射减弱或消失,68%伴有深浅感觉障碍,少数脑脊液蛋白增高,神经电生理和腓肠神经病理提示为脱髓鞘伴有轴索变性.结论 PMP22基因重复异常的CMT患者的临床表现为以下肢远端肌萎缩和肌无力为主,伴有感觉异常;周围神经髓鞘和轴索均有病变.
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