期刊简介

本刊的办刊方针为理论与实践相结合,提高与普及相结合,以宣传全面康复为宗旨,反映康复医学等方面的重大进展,促进学术交流。同时,不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色,具有较好的可读性。

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  • 杂志名称:中国康复理论与实践杂志
  • 主管单位:中国康复研究中心院刊;中国康复研究中心学刊
  • 主办单位:中国残疾人联合会
  • 国际刊号:11-3759/R
  • 国内刊号:11-3759/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国康复理论与实践杂志2009年第02期

Hcy、MTHFR基因多态性与急性脑梗死关系的临床研究

杨凌宇;余华峰;杨凌;文江平

关键词:同型半胱氨酸, N5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 脑梗死
摘要:目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死的关系.方法 采用Hcy微板底物诱导酶方法检测28例脑梗死患者急性初期(发病后1~3 d)、急性后期(发病后10~15 d)及27例健康对照者的空腹血浆Hcy 水平;应用聚合酶链(PCR)限制性内切酶片段的长度多态性分析检测MTHFRC677T基因型.结果 MTHFRC677T三种基因型在脑梗死组和对照组的分布频率以及677位点等位基因的频率均无显著性差异( P>0.05);杂合子突变、纯合子突变型的Hcy水平均明显高于野生型( P<0.01),纯合子突变型虽高于杂合子突变型,但差异无显著性意义( P>0.05).脑梗死组急性初期高Hcy 血症检出率高于健康对照组( P<0.05);脑梗死组病程急性初期空腹血浆Hcy水平与急性后期无显著性差异( P>0.05),但均明显高于健康对照组( P<0.01);脑梗死组中各基因型病例的Hcy水平在急性初期和急性后期无显著性差异( P>0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高Hcy血症的成因之一,并不直接导致脑梗死;高Hcy血症作为脑梗死的独立危险因素,与脑梗死急性期病程发展无关.