期刊简介
本刊的办刊方针为理论与实践相结合，提高与普及相结合，以宣传全面康复为宗旨，反映康复医学等方面的重大进展，促进学术交流。同时，不断增加社区康复内容。杂志以专题为特色，具有较好的可读性。
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首页>中国康复理论与实践杂志
- 杂志名称：中国康复理论与实践杂志
- 主管单位：中国康复研究中心院刊；中国康复研究中心学刊
- 主办单位：中国残疾人联合会
- 国际刊号：11-3759/R
- 国内刊号：11-3759/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Huntington病5个家系的临床特征及文献复习
马惠姿；李丽林；王拥军
关键词：Huntington病, 诊断, 治疗
摘要：目的了解Huntington病的临床特点和治疗.方法分析5个典型家系的临床特征.经文献复习,介绍本病的治疗进展.结果 5个家系呈常染色体显性遗传,均为成人型.逐渐进展的运动障碍、认知衰退和精神障碍是主要临床症状.在疾病的早期,常表现为轻微的情感症状和轻微的不自主运动.舞蹈症是就诊的原因,CT显示脑萎缩.结论典型的临床表现和明确的家族史可作出初步临床诊断,对危险人群进行神经心理筛查有助于早期诊断,基因检查可以帮助确诊.药物、职业作业疗法和心理综合治疗可以使患者保持好的功能,从而可提高生活质量.
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